Jakarta – Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang hanya terjadi pada anak perempuan akibat adanya kekurangan atau ketidaksempurnaan pada kromosom X. Kondisi ini merupakan bawaan sejak lahir dan dapat memengaruhi berbagai aspek perkembangan fisik maupun kesehatan.
Menurut berbagai sumber medis seperti Cleveland Clinic, sindrom ini terjadi ketika salah satu dari dua kromosom X pada perempuan hilang sebagian atau seluruhnya. Dampaknya dapat terlihat pada pertumbuhan tinggi badan, perkembangan pubertas, fungsi ovarium, hingga kondisi kesehatan secara umum.
Penyebab terjadi secara acak, bukan karena orang tua
Dalam kondisi normal, manusia memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasangan, dengan perempuan memiliki dua kromosom X. Namun pada sindrom Turner, salah satu kromosom tersebut tidak lengkap atau bahkan tidak ada sama sekali.
Kelainan ini tidak disebabkan oleh pola asuh, kondisi kehamilan, atau kesalahan orang tua, melainkan terjadi secara acak akibat gangguan pada proses pembelahan sel. Diperkirakan kondisi ini muncul pada sekitar 1 dari 2.000 hingga 2.500 kelahiran bayi perempuan.
Gejala sindrom Turner bisa berbeda pada setiap individu. Ada yang sudah terdeteksi sejak dalam kandungan, masa bayi, anak-anak, hingga baru diketahui saat remaja karena tanda yang relatif ringan.
Beberapa tanda yang dapat muncul antara lain bentuk leher yang lebih lebar atau berlipat, dada yang cenderung lebih datar, posisi telinga lebih rendah dari normal, garis rambut bagian belakang yang rendah, serta pertumbuhan tubuh yang lambat.
Selain itu, sejumlah kondisi kesehatan lain juga bisa menyertai, seperti gangguan jantung, tekanan darah tinggi, kelainan ginjal, gangguan tiroid, risiko diabetes tipe 2, hingga masalah pendengaran akibat infeksi telinga berulang.
Dampak pada pertumbuhan dan perkembangan
Sindrom Turner sangat memengaruhi pertumbuhan anak perempuan, terutama pada tinggi badan yang umumnya lebih rendah dibandingkan anak seusianya. Tanpa intervensi medis, tinggi badan saat dewasa biasanya berada di bawah rata-rata.
Kondisi ini juga berdampak pada perkembangan hormon. Banyak anak dengan sindrom Turner mengalami keterlambatan pubertas karena ovarium tidak berkembang optimal dan produksi hormon estrogen sangat rendah.
Akibatnya, perkembangan fisik seperti pertumbuhan payudara dan menstruasi bisa tidak terjadi secara alami tanpa bantuan terapi hormon.
Sebagian besar penderita juga mengalami infertilitas, meskipun perkembangan teknologi medis seperti program bayi tabung masih dapat menjadi opsi dalam beberapa kasus.
Perlu pemantauan medis jangka panjang
Selain masalah hormonal, penderita sindrom Turner juga berisiko mengalami gangguan kesehatan lain seperti masalah jantung, ginjal, tiroid, obesitas, hingga diabetes. Karena itu, pemeriksaan rutin dengan berbagai dokter spesialis sangat dianjurkan.
Dari sisi kemampuan intelektual, anak dengan kondisi ini umumnya memiliki kecerdasan normal. Namun, sebagian dapat mengalami kesulitan dalam bidang tertentu seperti matematika, pemrosesan visual, atau kemampuan spasial.
Tidak jarang juga muncul tantangan psikologis seperti rasa percaya diri yang rendah, masalah citra tubuh, atau gangguan perhatian seperti ADHD.
Tetap bisa hidup sehat dengan penanganan tepat
Dengan deteksi dini, terapi hormon, pendampingan medis yang tepat, serta dukungan keluarga, anak perempuan dengan sindrom Turner tetap dapat menjalani kehidupan yang sehat dan produktif.
Peran orang tua menjadi sangat penting dalam memastikan tumbuh kembang anak berjalan optimal sesuai kebutuhan medis dan psikologisnya.(BY)
